Лечение аминокислотами

В этой теме 220 ответов, 4 участника, последнее обновление  Nastya 2 года/лет, 7 мес. назад.

Просмотр 11 сообщений - с 211 по 221 (из 221 всего)
  • Автор
    Сообщения
  • #132643

    Nastya
    Участник

    Вы живете в столице, поэтому и возможностей больше. Я сейчас посмотрела, в нашем городе не делают такой анализ 😥 А какие у вас нарушения с аминокислотами?

    • Ответ изменён 2 года/лет, 11 мес. назад пользователем  Nastya.
    #135590

    Nastya
    Участник

    Решила все-таки сюда написать, чтобы потом легче было найти. Вита, в роддоме берут анализ на гомоцистеин. Получается, если потом все-таки он нарушен, то не вследствии врожденного, а вследствии приобретенного заболевания?

    #135601

    Алина
    Участник

    Настя, это из пятки берут которую? Я что-то не нашла про гомоцистеин
    1. Фенилкетонурия. В России это заболевание встречается примерно у одного из 10 тысяч малышей. Суть заболевания заключается в следующем: у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными – они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить (особенно на ранних стадиях), то это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. При адекватном и раннем лечении (прием специальных препаратов и строгая диета) малыш будет развиваться абсолютно нормально, без задержек, но останется на всю жизнь носителем заболевания.

    2 Врожденный гипотиреоз. Заболевание характеризуется недостаточной выработкой некоторых гормонов. Без должного лечения у малыша наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии – например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубки, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами. Если же болезнь диагностируется еще до появления клинических симптомов (то есть еще в период новорожденности), назначается гормональная терапия. Которая дает возможность полностью пресечь развитие болезни. В России врожденный гипотиреоз встречается у одного новорожденного на 5 тысяч.

    3 Галактоземия. В основе этого наследственного заболевания лежит серьезное нарушение обмена веществ – ген, который отвечает за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, мутирован. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему. Кроме того, сильно страдают печень и зрение малыша. Если заболевание игнорировать, то ребенку грозит слепота, хроническое поражение печени и умственная отсталость в развитии. В теории галактоземия приводит к летальному исходу. Но при своевременном лечении специальной диетой, полностью исключающей из рациона малыша молоко и молочные продукты, ребенок имеет все шансы полноценно расти и развиваться. Галактоземия встречается примерно у одного новорожденного на 20 тысяч малышей.

    4 Адреногенитальный синдром. Тяжелое заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников. В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, малышам назначают гормональную терапию. В России адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.

    5 Муковисцидоз (кистозный фиброз). Это системное наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. Причина заболевания – генная мутация. В России муковисцидоз встречается у одного малыша на 10 тысяч новорожденных. Терапия, которую назначают при ранней диагностике, способна резко сократить проявления болезни.

    #135606

    Nastya
    Участник

    Странно, я тоже найти не могу. Я ночью смотрела, может мне показалось) Ну я на эту тему еще на другом форуме общаюсь, так что жду ответа.

    #135620

    Nastya
    Участник

    Переписываюсь с той мамой. Сдали они сначала мочу и у них там что-то с гомоцистеином нашли. Потом она пересдала кровь и все норм. Не знаю как так.

    #135689

    Алина
    Участник

    Мы мочу сдавали у нас все норм, дак кровь, получается сдавать не нужно?

    #135690

    Nastya
    Участник

    Алина, может не на все сдавали. А так вроде моча подойдет.

    #135698

    Алина
    Участник

    Настя, сдавали у генетика, она сказала если будет где-то не очень результат, то сдадим расширенный, она дала заключение просто, что по ее части все норм, вот думаю сходить поди за картой туда да сделать ксерокопию результата анализа

    #135699

    Nastya
    Участник

    Да, ты посмотри, что сдавали. Вита все расписала, на что они сдавали. И кстати ты сказала, что генетик тебе сказал, что заболевания не лечат. Смотря какие, с хромосомами нет, а если с аминокислотами, то можно ведь их пить или диету соблюдать.

    #135700

    Vita
    Участник

    Кстати, о генетиках. На другом форуме мама недавно создала тему http://forum.materinstvo.ru/index.php?showtopic=2200817&st=0 Очень рада, что наши мамы наконец-то начали задумываться о причинах такого состояния, а не просто «лечить» ребенка

    #135706

    Nastya
    Участник

    Наконец-то нашлось время почитать ссылку. На самом деле ничего удивительного, если причина не найдена, то ее ищут. Вот у нас одну причину нашли, поэтому я перестала искать.

Просмотр 11 сообщений - с 211 по 221 (из 221 всего)

Для ответа в этой теме необходимо авторизоваться.